- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 85 Issue: 4
- CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
CLINICAL AND MOLECULAR RESULTS OF SIX CASES WITH ROBERTS SYNDROME: REVIEW OF CASES FROM TURKIYE
Authors : Ayça Dilruba Aslanger, Tugba Kalayci, Esma Nur Konur, Çağrı Güleç, Şahin Avci, Umut Altunoğlu, Volkan Karaman, Güven Toksoy, Birsen Karaman, Seher Başaran, Oya Uyguner, Gözde Yeşil Sayin
Pages : 501-509
View : 20 | Download : 4
Publication Date : 2022-10-28
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Roberts sendromu; ekstremite anomalileri, prenatal başlangıçlı büyüme gelişme geriliği ve kraniyofasiyal anomaliler ile karakterize nadir görülen otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Roberts sendromlu altı olgunun klinik ve moleküler bulgularını Türkiye\'den daha önce bildirilen olgularla karşılaştırmayı ve moleküler test sonuçlarını beklemeye gerek kalmadan erken dönemde sitogenetik testlerle kesin tanının intrauterin dönemde yapılabileceğini vurgulamayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: 2015-2021 yılları arasında İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı polikliniğimizde Roberts sendromu tanısı alan altı olgu çalışmaya dahil edildi. Hastaların aile öyküsü, klinik bilgileri, sitogenetik ve moleküler bulguları retrospektif olarak incelendi ve literatürde Türkiye\'den bildirilen olgularla karşılaştırıldı. G ve C-bantlama teknikleri ve ESCO2 geninin Sanger dizilimi gerçekleştirildi. Bulgular:ESCO2 geninde dört olguda homozigot ve iki olguda bileşik heterozigot patojenik varyantlar tespit edildi. Olgu 1’de birleşik heterozigot c.[417dup];[1131+1G>A] (p.[(Pro140Thrfs*8)];[(?)]) ve olgu 6’da c.[1111dup];[760del](p.[(Thr371Asnfs*32)]; [(Thr254Leufs*13)]) ile olgu 2, olgu 3 ve olgu 5’te homozigot c.1131+1G>A (p.(?)), olgu 4’te homozigot c.1111dup (p.(Thr371Asnfs*32)) mutasyonları saptandı. Olgu serimizde bildirilen patolojik varyantlar daha önce hastalıkla ilişkilendirilmiştir. c.760del mutasyonunun ilk kez Türk bir olguda gösterilmesi bu hastalığa neden olan toplumuzdaki mutasyon profiline katkısı olmuştur. Ayrıca literatürde daha önce yayınlanan Türk olgularda homozigot mutasyon saptanmasına rağmen bizim olgu serimizde ebeveynleri arasında akrabalık ilişkisi olmayan iki olguda birleşik heterozigot mutasyonun gösterilmesi bu sendromun akrabalık ilişkisi olmayan vakalarda da rastlanılacağını göstermektedir.Keywords : ESCO2, Roberts sendromu, tetrafokomeli