- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 85 Issue: 3
- INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IF...
INTER-POPULATION COMPARISONS AND THE IMPORTANCE IN INFECTIOUS DISEASES OF THE IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 AND TLR3 GENE VARIANTS IN TURKISH INDIVIDUALS
Authors : Aslı Karacan, Güven Toksoy, Oya Uyguner, Birsen Karaman, Seher Başaran, Evrim Komurcu-bayrak
Pages : 344-354
Doi:10.26650/IUITFD.1060030
View : 17 | Download : 4
Publication Date : 2022-07-06
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Halen devam etmekte olan pandemi sürecinde yapılan araştırmalarda, IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 ve TLR3 immünite genlerinin SARS-CoV-2 enfeksiyona yatkınlıkta önemli rol oynadıkları belirlenmiştir. Ancak, Türk popülasyonunda bu genlerdeki varyantlar ile ilgili detaylı bilgi bulunmamaktadır. Bu çalışmada, enfeksiyonlara yatkınlık oluşturan bu genlerdeki toplumumuza özgü varyantların belirlenmesi ve diğer popülasyonlarla karşılaştırılması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: IRF7, TBK1, IFNAR1, IFNAR2 ve TLR3 genlerindeki ekzonik ve komşu intronik bölgelerdeki gen varyantları, 139 anonim bireye ait kurum içi tüm ekzom dizileme verilerinde analiz edildi. Varyantların allel sıklıkları, diğer popülasyonların veri setleri ile karşılaştırıldı. Ek olarak, literatürdeki bu 5 aday gen ile ilişkili hastalıkları belirlemek için DisGeNET veri tabanı kullanıldı. Bulgular: Toplumumuzdaki immünite gen varyantları belirlenerek allel sıklıkları diğer popülasyonlar ile karşılaştırıldı. Buna göre IRF7 geninde 28, TBK1’de 16, IFNAR1’de 18, IFNAR2’de 19, TLR3’de 9 varyant tespit edildi. Bu varyantlardan dokuzunun daha önce bildirilmemiş yeni varyant oldukları belirlendi. DisGe- NET veri tabanına göre, bu genlerin çoğunlukla kanser ve enfek- siyon hastalıklarında özellikle viral enfeksiyonlarla ilgili oldukları gösterildi. Sonuç: Toplumuza özgü immünite gen varyantlarının belirlen- mesi ve popülasyonlar arasında allel sıklıklarının değişkenlik göstermesi, özellikle SARS-CoV-2 enfeksiyonuna immün yanıtta farklılıklara sebep olabileceğini düşündürmektedir. Bu çalışma- da, enfeksiyon hastalıklarının klinik bulguları ile immünite gen varyantları arasındaki ilişkiyi araştıracak çalışmalar için önbilgiler elde edilmiştir.Keywords : Enfeksiyon hastalıkları, popülasyon, immünite genleri, varyant