- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 85 Issue: 2
- ELECTROPHYSIOLOGICAL CHARACTERISTICS OF AUTOSOMAL-RECESSIVE SPASTIC ATAXIA OF CHARLEVOIX-SAGUENAY IN...
ELECTROPHYSIOLOGICAL CHARACTERISTICS OF AUTOSOMAL-RECESSIVE SPASTIC ATAXIA OF CHARLEVOIX-SAGUENAY IN A TURKISH FAMILY
Authors : Lala MEHDİKHANOVA, Nermin Görkem ŞİRİN, Başar BİLGİÇ, Haşmet HANAĞASI, Nazlı BAŞAK, Barış BASLO, Elif KOCASOY ORHAN
Pages : 275-278
Doi:10.26650/IUITFD.984032
View : 17 | Download : 3
Publication Date : 2022-03-24
Article Type : Other
Abstract :Charlevoix-Saguenay’ın otozomal resesif spastik ataksi sendromu (ARSCAS), spinoserebellar ataksi, dizartri, nistagmus ve spastik paraparezi ile seyreden ilerleyici bir herediter hastalıktır. Sensörimotor polinöropati semptomlara eşlik edebilir. Bu vaka serisinde, ARSACS’a eşlik eden polinöropatinin niteliklerinin daha iyi anlaşılması amacıyla, ARSACS’lı bir ailede klinik ve genetik özellikler ile birlikte elektrofizyolojik bulgular sunulmuştur. Elektrofizyolojik bulgular, demiyelinizan özellikte bir polinöropati sendromu varlığı ile uyumlu olsa da, hastalarda ikincil aksonal dejenerasyonu işaret eden bulgularda mevcuttu. Demiyelinizan özellikli bir polinöropatiye piramidal bulgular ve ataksi eşlik ettiğinde ARSACS gibi nadir herediter hastalıktan şüphelenilmelidir.Keywords : Charlevoix-Saguenay, ARSACS, elektromiyografi, demiyelinizan polinöropati, Charlevoix-Saguenay, ARSACS, elektromiyografi, demiyelinizan polinöropati