- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 85 Issue: 2
- A PARTIAL TRISOMY 9 CASE WITH DICENTRIC CHROMOSOME DUE TO THE ADJACENT-2 SEGREGATION OF MATERNAL REC...
A PARTIAL TRISOMY 9 CASE WITH DICENTRIC CHROMOSOME DUE TO THE ADJACENT-2 SEGREGATION OF MATERNAL RECIPROCAL TRANSLOCATION
Authors : Ezgi Urtekin, Gülsüm Kayhan, Elvin Kazancioğlu, Meral Yirmibeş Karaoğuz
Pages : 279-284
Doi:10.26650/IUITFD.1038997
View : 11 | Download : 6
Publication Date : 2022-03-24
Article Type : Other
Abstract :Kromozom (Chr.) 9’un kısa koluna (p) ait duplikasyon sık görülmekle birlikte daha çok ailesel translokasyonlara ve inversiyonlara bağlı oluşan, hem kısa hem de uzun kolun (q) duplikasyonu nadir görülen bir kromozomal yeniden düzenlenmedir. Ailesel translokasyonlara bağlı oluşan dengesiz gebelik ürünleri daha çok 2:2 segregasyonun adjacent-1 aktarımı ile oluşmakta iken, adjacent 2 aktarımı nadir bir durumdur. Burada, annenin 9q22.31 ve 22p11.1 bölgeleri arasındaki resiprokal translokasyonuna bağlı 9pter ile 9q22.31 bölgeleri arasında duplikasyonu olan dismorfik bir çocuk sunulmaktadır. Etkilenmiş çocuk iki normal Chr.9, bir derivatif/disentrik Chr.9 (hem Chr.9, hem de Chr.22’nin sentromerini taşıyan), bir tane de normal Chr.22’ye sahiptir. Tüm bu sonuçları floresan insitu hibridizasyon tekniği teyit etmiştir. Kırık bölgelerini doğru olarak belirleyen array-karşılaştırmalı genomik hibridizasyon tekniği BICD2, NTRK2, HNRNPK ve SMARCA2 gibi büyüme gelişme geriliğine eşlik eden genleri de kapsayan kromozom 9’a ait 61,75 megabazlık duplikasyonu ortaya çıkarmıştır. Ek olarak mikrosefali ve ekstremite anomalileri gibi trizomi 9’a eşlik eden diğer bulgular da olguda bulunmaktadır. Özetle bu olgu, adjacent 2 tipi segregasyonun ve sadece 9pter-9q22.31 bölgelerini kapsayan kısmi trizomi 9’un nadir bir örneği olarak sunulmaktadır.Keywords : Kısmi trizomi 9, resiprokal translokasyon, büyüme geriliği, floresan insitu hibridizasyon, array-karşılaştırmalı genomik hibridizasyon, adjacent-2 segregasyonu, disentrik kromozom, kromozomal yeniden düzenlenme