- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 85 Issue: 2
- GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS’ SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION...
GJB2-RELATED NON-SYNDROMIC HEARING LOSS VARIANTS’ SPECTRUM AND THEIR FREQUENCY IN TURKISH POPULATION
Authors : Çağrı GÜLEÇ, Ayça Dilruba ASLANGER, Volkan KARAMAN, Bernd WOLLNİK, Fatih TEPGEÇ, Hülya KAYSERİLİ, Oya UYGUNER
Pages : 162-169
Doi:10.26650/IUITFD.1011501
View : 17 | Download : 3
Publication Date : 2022-03-24
Article Type : Research
Abstract :Amaç: İşitme kaybı, çocukluk çağındaki en önemli kronik sağlık sorunlarından biridir ve yaşam kalitesini konuşma, eğitim ve sosyal ilişki sorunlarına yol açarak azaltır. Özellikle non-sendromik işitme kaybında genetik faktörlerin rolü etkilenmiş kişi ve ailelerinin genetik tanı ve genetik danışma aşamalarında doğru yönlendirilmesi açısından kilit bir rol oynar. Bu nedenle, non-sendromik işitme kaybı olan hasta ve ailelerinin önümüzdeki yıllarda genetik tanı ve danışmasına katkıda bulunmak amacıyla, bu çalışmada, 2002-2021 yılları arasında sinirsel tip işitme kaybı tanısı alan hastalardaki GJB2 gen varyantlarını ve sıklıklarını sunmaya çalıştık. Gereç ve Yöntem: GJB2 geninin iki ekzonu, 402 hasta DNA’sında iki ayrı PCR ile çoğaltıldı ve Sanger yöntemi ile dizilendi. Bulgular: Non-sendromik işitme kaybı olan olguların %35’inde (141/402) GJB2 geninde 13 farklı değişim saptadık. Hastaların %53,9’u en yaygın (%59,21) varyant olan c.35delG değişimini homozigot taşırken, %33,3’ü birleşik heterozigot olarak taşıyordu. Yaklaşık %13’ünde ise değişim heterozigot olarak belirlendi. Çalışma grubumuzda en yaygın GJB2 varyantı olan c.35delG değişimini sırasıyla c.71G>A (%6,38), c.-23+1G>A (%3,54) ve c.233delG (%2,48) değişimleri izlemiştir. Keratit-ihtiyoz-sağırlık (KID) ve palmoplantar keratoderma (PPK) sendromu tanılı sekiz hastanın dördünde heterozigot p.Asp50Glu (c.150C>A) değişimi saptandı. Sonuç: Sonuçlarımız, Türkiye’deki non-sendromik işitme kaybı hastalarındaki c.35delG varyantının uzun zamandır bilinen baskınlığını bir kez daha göstermektedir. Ayrıca, tek mutant alelsaptanan hastaların oranı, non-sendromik işitme kaybının alelik heterojenitesi nedeniyle rastlantısal olarak değerlendirilebileceği gibi, digenik kalıtımı da düşündürebilirKeywords : Sinirsel tip işitme kaybı, GJB2 geni, c.35delG değişimi, mutasyon sıklığı