- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 84 Issue: 3
- HİPO VE HİPERGLİSEMİNİN NADİR BİR NEDENİ; GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 0: OLGU SUNUMU
HİPO VE HİPERGLİSEMİNİN NADİR BİR NEDENİ; GLİKOJEN DEPO HASTALIĞI TİP 0: OLGU SUNUMU
Authors : Meryem KARACA, Halil ASLAN
Pages : 454-456
Doi:10.26650/IUITFD.2020.0040
View : 36 | Download : 6
Publication Date : 2021-07-31
Article Type : Other
Abstract :Glikojen depo hastalığı tip 0A; hepatik glikojen sentaz enzim eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif kalıtılan nadir bir hastalıktır. Glikojen depo tip 0A hastalığı hepatomegali olmaksızın açlık ketotik hipoglisemisi, postprandiyal hiperglisemi ve laktik asidemi ile karakterizedir. Klinik pratikte hastalar asemptomatik olabileceği gibi hipoglisemik konvülziyon, boy kısalığı, büyüme geriliği, osteopeni ve seyrek olarak hiperglisemi semptomları ile başvurabilirler. Bu yazıda daha önce hipoglisemi semptomları olan ve başvuru anında hiperglisemi semptomları bulunan postprandiyal laktik asidemi bulguları ile genetik olarak glikojen depo hastalığı tip 0A tanısı konan 6 yaşında kız hasta sunuldu.Keywords : Glikojen depo hastalığı tip 0A, ketotik hipoglisemi, hiperglisemi, laktik asidemi