- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 84 Issue: 3
- RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGIO...
RETROSPECTIVE ANALYSIS OF ALPHA GLOBIN COPY NUMBER VARIATIONS DETERMINED BY MLPA IN THE TRAKYA REGION
Authors : Selma Demir, Hakan Gurkan, Damla Eker, Sinem Yalçintepe, Emine Ikbal Atli, Engin Atli
Pages : 348-353
Doi:10.26650/IUITFD.2021.880592
View : 40 | Download : 10
Publication Date : 2021-07-31
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Alfa talasemi, alfa globin gen kümesindeki delesyonların veya nokta mutasyonlarının bir sonucu olarak ortaya çıkan yaygın bir hemoglobinopati türüdür. Alfa talaseminin moleküler analizi, alfa globin gen kümesinde yüksek dizi benzerliklerine sahip genlerin ve psödogenlerin varlığı nedeniyle zordur. Tüm genetik hastalıklarda olduğu gibi, alfa talasemide de, altta yatan mutasyon türlerinin ve sıklıklarının belirlenmesi, doğru genetik tarama ve önleme stratejileri için kritik öneme sahiptir. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda, alfa talasemi şüphesiyle Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Tanı ve Değerlendirme Merkezinde test edilen 35 kadın ve 43 erkek hastada Multipleks Ligasyon-bağımlı Prob Amplifikasyon (MLPA) yöntemiyle belirlenen alfa globin kopya sayısı varyasyonları geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: Olgularımız arasında en sık (%35,3) saptanan delesyon −α3.7 ve ardından %10,3 görülme sıklığı ile −α20.5 delesyonu gelmekteydi. Üç olguda tüm probları kapsayan büyük delesyon, bir olguda ise HS40 düzenleyici bölgesinde delesyon saptanırken, 78 olgunun 4’ünde –αMED, üçünde ise –αSEA delesyonu saptandı. Olguların 14’ünde (%18) α globin triplikasyonları belirlendi. −α4.2 delesyonu olgularımızdan yalnızca bir tanesinde saptandı. Sonuç: Çalışmamız, Trakya bölgesinde sekiz farklı alfa globin kopya sayısı değişikliği ve 13 farklı alfa globin genotipinin varlığını bildiren ilk çalışmadır.Keywords : Alfa talasemi, globin, kopya sayısı değişikliği