- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 84 Issue: 1
- DRAVET SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK, DEMOGRAFİK VE ELEKTROENSEFALOGRAFİ BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMES...
DRAVET SENDROMLU HASTALARIN KLİNİK, DEMOGRAFİK VE ELEKTROENSEFALOGRAFİ BULGULARININ DEĞERLENDİRİLMESİ
Authors : Mahmut Aslan, Serdal Güngör
Pages : 64-67
Doi:10.26650/IUITFD.2019.0024
View : 25 | Download : 9
Publication Date : 2021-01-15
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Dravet sendromu (DS) süt çocuğunun ağır myoklonik epilepsisi olup epileptik sendromlar arasında sınıflandırılır. Genelde ilk nöbetler süt çocukluğu döneminde ateşli hastalıklar ile başlar. Hastaların ikinci yaştan itibaren bilişsel işlevleri ve davranışlarında gerileme başlar. DS’da en sık sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 (SCN1A) mutasyonu saptanır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamıza 2012-2017 yılları arasında İnönü Üniversitesi Pediatrik Nöroloji kliniğine başvuran DS tanılı 18 hasta alındı. Hastalarımızın demografik özellikleri, nöbet sıklıkları, antiepileptik ilaç tedavileri (AEİ) ve tedaviye yanıtları retrospektif olarak değerlendirildi. Sonuçlar: Hastalarımızın ortalama yaşı 4,22±2,12 yıl, erkek/kız oranı 1,57 idi. Hastalarımızın nöbet başlama yaşı 6,7±2,9 ay idi. Hasalarımızın %77’sinde febril başlangıç vardı. Hastalarımızın %77,7’si valproik asitten; %66,6’sı ise benzodiazepinden ve fayda görmüştü. Hastalarımızın tamamında SCN1A geninde mutasyon saptandı. İki kardeş monozigotik ikiz, 3 hastamızda kardeşti. Monozigotik olan kardeş hastalarımızda aynı mutasyon izlenmişti ve bu hastaların nöbet başlama yaşı, nöbet tipi, klinik seyri, AEİ’lara yanıtları benzerdi. Kardeş olan 3 hastamızda aynı mutasyon izlenmişti fakat hastaların nöbet başlama yaşı, nöbetlerin febril başlayıp başlamaması, nöbet tipi, klinik seyri ve AEİ’lara verilen yanıt birbirlerinden farklıydı. Sonuç: Tekrarlayan febril nöbetleri olan hastalarda nöromotor gelişim geriliği de eşlik ediyorsa DS ön tanılar arasında düşünülmeli. Bu hastalardan Dravet sendromuna en sık neden olan SCN1A mutasyonu çalışılmadır.Keywords : Dravet sendromu, febril nöbet, epilepsi, elektroensefalografi