- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 84 Issue: 1
- TRAKYA BÖLGESİ ERKEK İNFERTİLİTE OLGULARINDA Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI VE SİTOGENETİK ANOMALİLERİ...
TRAKYA BÖLGESİ ERKEK İNFERTİLİTE OLGULARINDA Y KROMOZOM MİKRODELESYONLARI VE SİTOGENETİK ANOMALİLERİN SIKLIĞI: TEK MERKEZ DENEYİMİ
Authors : Sinem Yalçintepe, Damla Eker, Hakan Gürkan
Pages : 27-33
Doi:10.26650/IUITFD.2020.0017
View : 17 | Download : 3
Publication Date : 2021-01-15
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Y kromozom mikrodelesyonları dahil olmak üzere genetik faktörler erkek infertilitesi olgularının yaklaşık %10’undan sorumludur ve özellikle azoospermi veya ciddi oligozoospermi ile ilişkilidir. Çalışmamızda Trakya bölgesi’nde Y kromozom mikrodelesyon sıklığını saptamak ve AZF mikrodelesyonu olan infertil erkek olgularda heterojen fenotip hakkında bilgi sunmak amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Trakya Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi Polikliniği’ne 2011-2019 yılları arasında infertilite nedeni ile müracaat eden, non-obstruktif azoospermik veya oligozoospermik 446 erkek olguda konvansiyonel sitogenetik yöntemle karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analizi yapıldı. Bulgular: Dört yüz kırk altı olgunun 19’unda (%4,26) Y kromozom mikrodelesyonu saptandı. Y kromozom mikrodelesyonu saptanan 19 olgunun 5’inde yapısal kromozom anomalileri eşlik etmekteydi. Y kromozomunda mikrodelesyon saptanmayan 352 olgunun 35’inde (%9,94) Klinefelter sendromu, 1’inde (%0,28) düşük oranlı Klinefelter sendromu mozaikliği, 3’ünde (%0,85) Robertsonian translokasyon taşıyıcılığı, 1’inde (%0,28) resiprokal translokasyon taşıyıcılığı saptandı. Sonuç: Non-obstruktif azoospermik veya oligozoospermik infertil erkek olgularda Y kromozom mikrodelesyon taraması prognostik değere sahiptir ve klinik prognozu etkilemektedir. Çalışmamızın sonuçları literatürde bildirilmiş olan azoospermik veya oligozoospermik infertil erkek olgularda mikroTESE öncesinde Y kromozom mikrodelesyon analizi yapılması önerisini desteklemektedir.Keywords : Y mikrodelesyon, erkek infertilitesi, kromozom anomalisi, azospermi, oligospermi