- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 83 Issue: 4
- CHANGES IN CLINICAL AND CYTOGENETIC FINDINGS OF INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS FROM 1989 TO 2011 IN IST...
CHANGES IN CLINICAL AND CYTOGENETIC FINDINGS OF INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS FROM 1989 TO 2011 IN ISTANBUL; IMPACT OF THE BIOCHEMICAL SCREENING TESTS AND FETAL ULTRASONOGRAPHY
Authors : Seher Başaran, Birsen Karaman, Melike Kirgiz, Ibrahim Halil Kalelioğlu, Recep Has, Tahir Dehgan, Alkan Yildirim, Güven Toksoy, Atıl Yüksel
Pages : 315-324
View : 22 | Download : 6
Publication Date : 2020-10-19
Article Type : Research
Abstract :Amaç: İnvazif prenatal tanıda (IPT) maternal serum tarama testlerinin (MS-TT) ve fetal ultrasonografinin (USG) klinik ve sitogenetik bulgular üzerine olan etkisini belirlemek. Gereç ve Yöntem: 23 yıllık süreçte invazif girişimle elde edilen 23469 amniyosentez (AS) ve 2492 koryon villus aspirasyonu uygulama (KVA) sonuçları, 2000 yılı öncesi ve sonrası iki döneme ayrılarak karşılaştırıldı. Bulgular: İleri anne yaşı (İAY) ile başvuran olgu sayısı azalırken, MS-TT ve fetal USG endikasyonu ile başvuran olguların sayısında artma gözlendi. Kromozom anomali oranı KVA’da %10,1’den %17,6’ya ve AS’de %3,2’den %4,3’e yükseldi. Yaygın anöploidiler, KVA’da anomalilerin %69,6’sını (n=385) ve AS’de anomalilerin %65,1’ini (n=892) oluşturdu. Bilinen kromozom anomali taşıyıcıları hariç tutulduğunda, kromozomal yeniden düzenlemelerin oranı KVA’da %1,4 ve AS’de %1 idi. KVA’nun %1,7’sinde KVA ve AS arasında uyumsuz sitogenetik sonuçlar gözlendi. KVA’da gerçek/ olası gerçek mozaiklik, yalancı pozitif plasentayla sınırlı mozaisizm (PSM) ve yalancı negatif PSM oranı sırasıyla %1,02, %0,57 ve %0,49 bulundu.Sonuç: MS-TT ve USG’nin invazif girişim endikasyonları ve saptanan kromozom anomali oranları üzerinde ciddi etkilerinin olduğu görülmüştür. Elde edilen veriler, farklı risk gruplarında İPT ve noninvazif prenatal tarama ile ilgili daha doğru ve yararlı genetik danışmanlık için bir temel oluşturacaktır.Keywords : İnvazif prenatal tanı, Maternal serum tarama testleri, fetal ultrasonografi, kromozom anomalileri