X’E BAĞLI HİPOFOSFATEMİDE TANI VE TEDAVİ UZLAŞISI
Authors : Serap Turan
Pages : 1-16
View : 9 | Download : 4
Publication Date : 2020-05-13
Article Type : Review
Abstract :X’e bağlı hipofosfatemi (XLH) kalıtsal renal fosfat kaybına bağlı raşitizmin en sık nedenidir. Çocuklarda alt ektremite deformiteleri, orantısız boy kısalığı, ektremite ağrısı, diş problemlerinin yanı sıra erişkin yaş grubunda hiperparatiroidi, osteomalazi, entesopati, osteoartrit ve psödofraktürlere neden olur. Hastalar arasında hastanın klinik seyri ve etkilenme düzeyi farklılıklar gösterebilir. XLH nadir bir hastalık olması nedeniyle hastalığın tanısı sıklıkla gecikmekte ve tedavi gecikmesinin hasta sonlanımına olumsuz etkileri bulunmaktadır. XLH; D vitamini eksikliği/ hipokalsemi veya hiperparatriodinin eşlik etmediği renal fosfat kaybına bağlı gelişen hipofosfatemi ve raşitizm durumunda akla gelmelidir. Mümkün olduğu durumlarda tanı, moleküler genetik testler ile veya tedavi öncesi alınan fibroblast growth factor 23 (FGF23) ölçümü ile doğrulanmalıdır. Metabolik kemik hastalıkları konusunda uzman hekimlerin önderliğinde multidisipliner bir ekip tarafından kanıta dayalı olarak hazırlanıp 2019 yılında yayınlanan uzlaşı raporu ile XLH hastalarının tanı ve tedavi kriterleri belirlenmiştir. Yazımızda bu uzlaşı raporu temel alınarak ülkemiz için XLH’de tanı, tedavi ve takip prensipleri verilmiştir.Keywords : X’e bağlı hipofosfatemi, XLH, raşitizm, hipofosfatemik raşitizm, PHEX, uzlaşı, rehber, tedavi, konvasiyonel, burosumab