- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 83 Issue: 2
- GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU
GALAKTOZEMİ VE SİTUS İNVERSUS TOTALİS BERABERLİĞİ: NADİR BİR OLGU SUNUMU
Authors : Ilksen Demir, Fatma Derya Bulut, Zahide Orhan, Sebile Kilavuz, Sevcan Erdem, Tuğsan Balli, Deniz Kor, Neslihan Önenli Mungan
Pages : 168-171
View : 22 | Download : 6
Publication Date : 2020-03-23
Article Type : Other
Abstract :Galaktozemi, otozomal resesif olarak kalıtılan, karbonhidrat metabolizmasının nadir bir hastalığıdır. En sık görülen formu klasik galaktozeminin nedeni galaktoz-1-fosfat-üridil transferaz enzim eksikliğidir. Situs inversus totalis; torasik ve abdominal solid organların komplet transpozisyonunu tanımlayan başka bir nadir konjenital durumdur. Yenidoğan döneminden itibaren galaktozemi tanısıyla izlenen bir hastada 10 yaşına geldiğinde ayrıntılı bir fizik muayene sayesinde situs inversus totalis anomalisi saptandı ve radyolojik olarak doğrulandı. İki nadir ve birbiri ile ilişkisiz kalıtsal ve konjenital hastalığın birlikteliğini daha önce hiç bildirilmediği için ilginç bularak sunmak ve ayrıntılı bir fizik muayenenin önemine bir kez daha dikkat çekmek istedik.Keywords : Galaktozemi, situs inversus totalis, kalıtsal metabolik hastalık, konjenital anomaliler