- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 81 Issue: 4
- CLINICAL CLASSIFICATION OF RADIAL RAY DEFECTS AND RESEARCH INTO ETIOPATHOGENESIS
CLINICAL CLASSIFICATION OF RADIAL RAY DEFECTS AND RESEARCH INTO ETIOPATHOGENESIS
Authors : Şahin Avci, Güven Toksoy, Gülenadam Bağirova, Umut Altunoğlu, Birsen Karaman, Seher Başaran, Hülya Kayserili, Z. Oya Uyguner
Pages : 127-138
View : 17 | Download : 4
Publication Date : 2018-12-01
Article Type : Research
Abstract :DOI : 10.26650/IUITFD.427250 Amaç : Radiyal ışın defektleri (RID) 1/30.000 prevalansı ile üst ekstremitenin en sık gözlenen konjenital anomalisidir. Olguların yaklaşık %30’unda RID izole olarak, %70’inde ek anomaliler veya sendromlar ile birlikte gözlenir. Bu nedenle, olgularda tanının kesinleşmesi, izlemi, ailelere özgün genetik danışma verilmesi ve sonraki gebeliklerinde prenatal tanı seçeneğinin sunulabilmesi için önemlidir. Bu çalışma ile RID olgularının ayırıcı tanısında yol gösterici olması, moleküler tanıya katkı sağlaması amacıyla yeni nesil dizileme (YND) gen-paneli oluşturuldu ve panelin moleküler tanıdaki etkinliği araştırıldı. Gereç ve Yöntem : Bu çalışmada, 2004-2014 yılları arasında kliniğimizde RID bulgusu ile değerlendirilen 37 aileden 48 etkilenmiş olgunun klinik, moleküler ve sitogenetik bulguları değerlendirildi. Karyotipi normal saptanan ve moleküler tanısı olmayan 31 ailenin indeks olgusunda 14 farklı fenotip ile ilişkili 43 gen, RID için tasarladığımız hedefe yönelik YND paneli ile dizilendi. Bulgular : Sitogenetik analiz ile bir olguda trizomi 18 ve diğer bir olguda ise ailevi t(2;12)(q31;q24.3) translokasyonu saptandı. Dört ailede ilişkili genlerdeki (SF3B4, SALL4, TBX5, FANCA) mutasyonlar çalışma öncesinde moleküler analizlerle belirlenmişti. Tanısı olmayan 31 indeks olgunun 5’inde (%16), 4 farklı gende (FANCA, NIPBL, ESCO2, BRIP1) 6 farklı mutasyon saptandı. Sonuç : RID nedeniyle değerlendirilen 37 ailenin 2’sinde (%5.4) kromozom anomalisi ve 9’unda (%24.3) 7 farklı gende 9 farklı mutasyon saptandı. Bulgularımız, RID olgularında özgün tasarlanan yeni nesil dizileme panelimizin moleküler tanıya önemli oranda katkı sağladığını; RID’ın etyopatogenezinde kromozom anomalilerinin de yer aldığını, ayırıcı tanıda yer alması ve RID-panel çalışmasından önce kromozom anomalilerinin dışlanması gerektiğini gösterdi.Keywords : Fanconi anemisi, radial ışın defektleri, yeni nesil dizileme