- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 81 Issue: 1
- The Role of 21-Hydroxylase Deficiency in The Pathogenesis of Behçet Disease
The Role of 21-Hydroxylase Deficiency in The Pathogenesis of Behçet Disease
Authors : Nurdan Gül, Ahmet Gül, Murat Inanç, Lale Öçal, Orhan Aral, Faruk Alagöl
Pages : 11-16
Doi:10.18017/iuitfd.390041
View : 17 | Download : 14
Publication Date : 2018-03-12
Article Type : Research
Abstract :Amaç : Akne benzeri deri lezyonlarının sıklığı ve hastalığın erkeklerde daha ağır seyretmesi Behçet hastalığı (BH) patogenezinde seks hormonlarının rolünün olabileceğini düşündürmektedir. HLA-B51 BH için en önemli genetik duyarlılık faktörüdür. Konjenital adrenal hiperplazilerin (KAH) çoğundan sorumlu olan CYP21A2 geni kromozom 6p21.3’deki MHC bölgesinde yerleşimlidir. Bu çalışmada CYP21A2 genindeki olası bazı mutasyonların HLA-B51 ile bağlantı dengesizliği göstererek 21-hidroksilaz eksikliğine ve bunun sonucunda androjen fazlalığına yol açarak BH patogenezine katkı yapabileceği hipotezini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem : Çalışma grubunu 18 sağlıklı kontrol, 29 BH olan hasta ve 15 ankilozan spondilit (AS) hastası oluşturdu. Bütün hastalara ACTH uyarı testi yapıldı. Bazal ve ACTH uyarısı sonrası serum kortizol ve 17-OH-progesteron (17-OH-P) düzeyleri ve bazal dehidroepiandrosteron sülfat (DHEA-S), total testosteron ve seks hormonu bağlayıcı globulin (SHBG) düzeyleri ölçüldü. Bulgular : Kılavuzların önerdiği şekilde, klasik olmayan KAH tanısı için 17-OH-P için eşik değer olarak 10 ng/mL alındı. ACTH uyarısı sonrası 3 BH (%10,3) ve 5 AS hastasının (%33,3) 17-OH-P düzeyleri yüksek bulundu. Bu hastaların klasik olmayan KAH hastaları ya da KAH mutasyonları için taşıyıcı olabileceği düşünüldü. Belirgin aknesi olan 8 BH’dan üçünün biyokimyasal değerleri klasik olmayan KAH ile uyumluydu. BH olanların ortalama total testosteron düzeylerinin sağlıklı kontrollerinkinden anlamlı olarak düşük olduğu görüldü. Bununla birlikte 17-OH-P düzeyi yüksek olan hastalarda testosteron düzeyleri normaldi. Sonuç : Bu pilot çalışmada BH ve AS hastalarının bir grubunda ACTH uyarısı sonrası yüksek 17-OH-P değerleri gözlemledik. Bulgularımız HLA-B allelleri ile bağlantı dengesizliği gösteren olası 21-hidroksilaz eksikliğinin patogeneze katkısının olabileceğini düşündürmekte ve verilerin genetik çalışmalarla doğrulanmasını gerektirmektedir.Keywords : 21-hidroksilaz eksikliği, Behçet hastalığı, Ankilozan spondilit, HLA-B51, HLA-B27, CYP21A2 geni