- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 81 Issue: 1
- Prenatal Dönemde Tanı Koyulan İzole Yarık El/Ayak Malformasyonu
Prenatal Dönemde Tanı Koyulan İzole Yarık El/Ayak Malformasyonu
Authors : Gürcan Türkyilmaz, Şahin Avci, Emircan Ertürk, Tuğba Saraç, Umut Altunoğlu, Ibrahim Kalelioğlu, Recep Has, Atıl Yüksel
Pages : 37-41
Doi:10.18017/iuitfd.375085
View : 18 | Download : 7
Publication Date : 2018-03-12
Article Type : Other
Abstract :Yarık el/ayak malformasyonu (split hand/foot malformation, SHFM) veya ektrodaktili; median apikal ektodermal kabartı aktivitesindeki bozulma nedeniyle el ve ayaklarda oluşan santral ışın defekti ile karakterizedir. Etkilenen ekstremitede medial yarıklar, sindaktili ve falanks, metakarp ve metatarslarda hipoplazi ve/veya aplazi ile kendini gösterir. İzole bir anomali olabileceği gibi çeşitli anomalilerle birliktelik gösterek bir sendromun parçası olabilir. Bu makalede 27 haftada kliniğimizde tanısını koyduğumuz dört ekstremitede de ektrodaktili saptanan, ek anomali tespit edilmeyen ve kromozomal array analizinde patoloji saptanmayan ancak dört ekstremitede de ciddi derecede malformasyon saptanmış olması nedeniyle tıbbi genetik bilim dalı ile konsülte edilerek ailenin onayı ile gebelik terminasyonu uyguladığımız olgumuzu sunduk. Bu olgu nedeniyle fetüsün ultrasonografik muayenesinde ekstremitelerin değerlendirilmesinin önemini ve bir patoloji saptandığında ek anomaliler açısından fetüsün tüm sistemlerinin ayrıntılı muayenesinin yapılmasını ve ailelere danışmanlık verilirken multidispliner yaklaşımın öneminin vurgulanmasını amaçladık.Keywords : yarık el/ayak malformasyonu, Ektrodaktili, prenatal tanı