- İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 80 Issue: 4
- MANNOSE BINDING LECTIN (MBL) GENE POLYMORPHISMS AND THEIR RELATIONS WITH CLINICAL FEATURES IN PATIEN...
MANNOSE BINDING LECTIN (MBL) GENE POLYMORPHISMS AND THEIR RELATIONS WITH CLINICAL FEATURES IN PATIENTS WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER (FMF)
Authors : Ertuğrul Erken, Özlem Kudaş, Suzan Dinkçi, Yunus Kuyucu, Türker Taşliyurt, Eren Erken
Pages : 125-130
Doi:10.18017/iuitfd.348847
View : 17 | Download : 8
Publication Date : 2017-12-20
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Kompleman aktivasyonunun lektin yolağında rol oynayan ve doğal immün sistemin bir parçası olan mannoz bağlayıcı lektin (MBL), çeşitli patojenlerin mannan gruplarının uyarısı ile aktive olur. MBL genindeki bazı polimorfizmler (örn. kodon 52, kodon 54 polimorfizmleri) MBL’nin serum düzeylerinde değişikliklere yol açarak, infeksiyon hastalıklarına yatkınlığa neden olabildiği gibi, bazı otoimmün ve inflamatuvar hastalıkların patogenezine de katkıda bulunabilir. Bu çalışmada, ailesel Akdeniz ateşi (AAA) hastalarında MBL geni kodon 52 ve kodon 54 polimorfizmlerinin sıklığını ve başta sekonder amiloidoz olmak üzere, hastalığın klinik özellikleri ile olası ilişkilerini araştırmayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Yüzelli-yedi AAA hastasında ve hastalarla akrabalık ilişkisi olmayan benzer demografik dağılımdaki 150 sağlıklı kontrolde MBL genindeki R52C C>T ve G54D G>A polimorfizmleri sekanslama yöntemi ile araştırıldı. AAA hastalarının MEFV geni analizleri, klinik özellikleri ve ataksız dönemdeki serum CRP düzeyleri kaydedildi. Genetik sonuçlar ile klinik ve laboratuvar bulgular arasındaki olası ilişkiler incelendi. Bulgular: MBL geni R52C C>T polimorfizmi hastaların %12,7’sinde, kontrol grubunun %10,6’sında saptandı. G54D G>A polimorfizmi hastaların %26,8’sinde, kontrollerin %26,7’sinde saptandı. Polimorfizm sıklığı açısından, iki grup arasında anlamlı fark bulunamadı (p=0,79 ve 0,98). İncelenen MBL geni polimorfizmleri ile hastaların çeşitli klinik özellikleri (ör. amiloidoz, ateş, kolşisin yanıtı, MEFV mutasyonları) arasında anlamlı ilişki bulunamadı. AAA hastalarının ortalama CRP değeri 4,90±6,72 mg/dL olup, ataksız dönemde serum CRP düzeyi normalden yüksek (>0,8 mg/dL) olan hastalarda MBL kodon 52 polimorfizmi sıklığı %25,2, kodon 54 polimorfizmi sıklığı %14,8 oranında bulundu. AAA hastalarında yüksek CRP düzeyine göre kodon 52 ve kodon 54 polimorfizmi sıklıkları farklı bulunmadı (p=0,399). AAA hastalarında M694V mutasyonu ile amiloidoz arasında (p=0,002) ve M694I mutasyonu ile kolşisin direnci arasında (p=0,016) anlamlı ilişki saptandı. Sonuç: AAA hastaların ataksız dönemdeki CRP düzeyleri ve taşıdıkları klinik özellikler ile MBL polimorfizmleri arasında anlamlı ilişki bulunamaması, AAA hastalarının proinflamatuvar durumda olduğunu ve MBL aracılı mekanizmaların bu süreçlere katkısının olmadığını düşündürmektedir. Olgularımızda M694I ile kolşisin direnci arasında anlamlı ilişki saptanmış olması dikkate değer bir bulgudur. Yine olgularımızda M694V ile amiloidoz arasında anlamlı ilişki bulunması önceki literatür bulguları ile uyumludur ve M694V’nin hastalık şiddeti ve prognozu için önemli olduğu görüşünü desteklemektedir.Keywords : Ailesel Akdeniz ateşi, mannoz bağlayıcı lektin, polimorfizm, MEFV geni, amiloidoz