- Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 19 Issue: 3
- A Novel In-Frame Type Deletion in CHST3 Gene in A Patient with Spondyloepiphyseal Dysplasia
A Novel In-Frame Type Deletion in CHST3 Gene in A Patient with Spondyloepiphyseal Dysplasia
Authors : Baki Volkan Çetin, Serkan Sipahioğlu, Everen Gümüş
Pages : 658-661
Doi:10.35440/hutfd.1187444
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2022-12-27
Article Type : Other
Abstract :Konjenital eklem çıkıklarının eşlik ettiği Spondiloepifizyal Displazi (SEDCJD); multipl çıkıklarla seyreden farklı alt tipleri bulunan genetik bir hastalıktır. CHST3 geninde mutasyon nedeniyle meydana gelir. Kısa gövdeli cücelik, eklem çıkıkları veya eklem hareket kısıtlılıklarıyla (diz,kalça,dirsek) ortaya çıkan uzun ve basamaklı cerrahiler gerektiren bir sendromdur. Bu vaka raporunda ilk kez bildirilen in frame tip bir delesyonu tanımladık. Hastaya uygulanan basamaklı cerrahi programı ve sonuçlarını da ekledik.Keywords : CHST3, kondrodisplazi, spondiloepifizyal displazi, resesif larsen sendromu