Biotidinaz eksikliği: Olgu Sunumu
Authors : Akın Işcan, Irfan Altintaş, M Mansur Tatli, A Himmet Karazeybek
Pages : 45-47
View : 12 | Download : 2
Publication Date : 2004-08-01
Article Type : Other
Abstract :Biotinidaz eksikliği biotin metabolizmasının bir bozukluğu olup nörolojik belirtiler, deri bulguları ve organik asidüri ile karakterizedir. Bu çalışmada koma tablosunda başvuran ciddi biotinidaz eksikliği olan dört aylık erkek bebek sunulmaktadır. Biotinidaz eksikliği hem idrar organik asit analizi hem de serum biotinidaz aktivitesi ölçümü ile doğrulanmıştırKeywords : Biotinidaz eksikliği, biotinidaz aktivitesi, çocuk nörolojisi