- Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 6 Issue: 1
- Glutarik Asidüri Tip 1 Ve İki Taraflı Araknoid Kist Birlikteliği: Vaka Sunumu
Glutarik Asidüri Tip 1 Ve İki Taraflı Araknoid Kist Birlikteliği: Vaka Sunumu
Authors : Hatice Eke Güngör, Hasan Çeçe, Akın Işcan
Pages : 39-42
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2009-04-01
Article Type : Research
Abstract :Glutarik asidüri tip 1, glutaril-koenzim A dehidrogenaz eksikliğine bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. Glutarik asit ve 3-hidroksiglutarik asit birikimi ile ikincil karnitin eksikliğine neden olur. Çocuklarda özellikle hayatın ilk bir kaç yılı içerisinde ortaya çıkan; hipotoni, makrosefali, motor gerilik, distoni ve diskinezi başlıca klinik bulguları oluşturur. Semptomlar özellikle bazal ganglion tutulumuna bağlanmaktadır. Silvian fissürde genişleme, frontotemporal atrofi ve bazal ganglion tutulumu sıklıkla gözlenen nöroradyolojik bulgulardır. Glutarik asidüri tip 1 tanısı alan vakalarda nadiren temporal loblarda araknoid kistler bildirilmiştir. Bu çalışmada Glutarik asidüri tip 1 tanısı alan iki taraflı araknoid kist saptanan ve bazal ganglion tutulumu olan sekiz aylık kız hasta sunulmuşturKeywords : Glutarik asidüri tip 1, bazal ganglion tutulumu, temporal araknoid kist