- Ahi Evran Tıp Dergisi
- Vol: 3 Issue: 3
- 46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu
46,XY, inv(17)(p11.2q12) Perisentrik İnversiyon Taşıyan Bir Olgu
Authors : Murat KAYA
Pages : 112-114
View : 16 | Download : 2
Publication Date : 2019-12-03
Article Type : Other
Abstract :İnversiyon, bir kromozomda iki farklı kromozomal bölgenin kırılması ve ardından kırılan parçanın 180° dönerek kırık bölgesine tekrar yapışması ile oluşur. Perisentrik ve parasentrik olmak üzere iki tip inversiyon vardır. Perisentrik inversiyonlar çoğunlukla dengeli kromozom anomalisi olarak oluştuğu için fenotipi etkilemezler ancak perisentrik inversiyon taşyıcılarının dengesiz gamet üretme olasılığının artmasına bağlı olarak bu bireylerin anomalili çocuk sahibi olma riskleri de artmaktadır. Bu olgu sunumunda birimimize tekrarlayan düşük nedeniyle başvuran olguda saptanan inv(17)(p11.2q12) kromozom anomalisi üzerinde durulmaktadırKeywords : Tekrarlayan düşükler, perisentrik inversiyon, kromozom anomalisi