- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 36 Issue: 3
- Effect of MEFV variants on the presentation and clinical course of Henoch-Schonlein purpura in child...
Effect of MEFV variants on the presentation and clinical course of Henoch-Schonlein purpura in children?
Authors : Ceyhun Açari, Meral Bayram, Gizem Yildiz, Salih Kavukçu, Alper Soylu
Pages : 245-255
Doi:10.18614/deutip.1191315
View : 12 | Download : 3
Publication Date : 2023-01-27
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Henoch-Schonlein Purpura\'lı (HSP) çocuklarda MEFV mutasyon sıklığını ve MEFV mutasyonlarının renal tutulum dahil klinik seyir üzerindeki etkilerini değerlendirmeyi amaçladık. Yöntemler: Bu çalışmaya MEFV mutasyonlarının varlığı açısından değerlendirilen HSP tanılı çocuklar alındı.Hastalar öncelikle MEFV mutasyonlarının varlığına göre mutasyonu olmayan hastalar Grup 1 ve en az bir allelde mutasyonu olan (heterozigot, homozigot veya bileşik heterozigot) hastaları içerenler Grup 2 olmak üzere iki gruba ayrıldı.Ayrıca en az bir allelde M694V mutasyonu olan hastaları M694V mutasyonu taşımayan hastalarla karşılaştırarak M694V mutasyonunun HSP seyri üzerindeki etkilerini spesifik olarak araştırdık. Bulgular: Kırk yedi hasta (23 kadın) kaydedildi. MEFV mutasyon oranı (%53) genel popülasyondaki oranın 3,5 katıydı. M694V en yaygın mutasyondu (%48). MEFV mutasyonlu hastalarda, özellikle M694V mutasyonlu hastalarda, öncesinde enfeksiyon görülme insidansı daha düşüktü, ancak inflamatuar belirteçler, kafa derisi ödemi ve nüks oranı arttı. MEFV mutasyonlarının varlığından böbrek tutulumu ve uzun dönem prognoz etkilenmedi. Sonuç: MEFV mutasyonları, HSP geliştirmeye yatkınlığa neden olmaktadır ve artan inflamasyon değişen klinik seyir ile ilişkilidir. Ancak böbrek tutulumu ve uzun dönem prognoz MEFV mutasyonlarının varlığından etkilenmemiştir.Keywords : Henoch-Schonlein, IgA vasküliti, MEFV geni, renal tutulum