- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 23 Issue: 2
- Strip Assay Metodu Kullanılarak "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)&quo...
Strip Assay Metodu Kullanılarak "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)" Geni Mutasyonlarının Analizi,
Authors : A. Ülgenalp
Pages : 47-51
View : 8 | Download : 2
Publication Date : 2009-08-01
Article Type : Other
Abstract :Amaç: Türk Populasyonu’ndaki CFTR gen mutasyonlarının bildirilmesi. Gereç ve yöntem: Çalışma da; 36 CFTR geni mutasyonunu tek bir çalışmada analiz eden Strip Assay Metodu ile, Kistik Fibrozis (KF)’li veya Konjenital olarak bilateral vas deferens aplazisi (CBAVD) bulunan toplam 254 örnek analiz edildi. Bulgular: Çalışılan 254 DNA örneğinde on farklı mutasyon saptandı. delF508 sıklığı %4, mutasyonlar açısından genel olarak bilgi vericilik oranı % 6,8 olarak bulundu. Sonuç: CFTR geni mutasyonlarının rutin saptanması açısından strip assay tekniği hızlı ve bilgi verici bulunduKeywords : Kistik fibroz, CFTR, Strip assay