- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 31 Issue: 3
- Prenatal dönemde saptanan Tanatoforik Displazi olgusu
Prenatal dönemde saptanan Tanatoforik Displazi olgusu
Authors : Hande Özkalayci, Esra Ataman, Murat Celiloğlu, Erdener Özer, Ayfer Ülgenalp, Derya Erçal, Elçin Bora
Pages : 181-186
View : 11 | Download : 4
Publication Date : 2017-12-17
Article Type : Other
Abstract :Tanatoforik displazi, genelde perinatal dönemde ölümle sonuçlanan ve kısa ekstremiteler ile kendini gösteren yenidoğanın cücelik sendromlarından biridir. Makrosefali, belirgin alın, dar toraks, vertebralarda düzleşme, ekstremitelerde kısalık, femurda eğrilme ile karakterizedir. Fibroblast büyüme faktörü reseptörü 3 ( FGFR3) genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant kalıtım modeli gösterir. Bu makalede, prenatal dönemde anormal USG bulguları olan, amniyosentez materyalinden yapılan FGFR3 gen analizi ile p.R248C mutasyonu saptanan bir olgu anlatılmıştır.Keywords : Tanatoforik Displazi, Fibroblast Büyüme Faktörü, FGFR3 Geni, Prenatal Tanı