- Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
- Vol: 30 Issue: 2
- Geç tanı konjenital miyastenik sendrom
Geç tanı konjenital miyastenik sendrom
Authors : Yıldız Arslan, Figen Tokuçoğlu, Aydın Kaya, Gülden Deniz Ünlü, Yaşar Zorlu
Pages : 85-88
View : 13 | Download : 3
Publication Date : 2016-10-21
Article Type : Other
Abstract :Konjenital miyastenik sendrom (KMS) nadir görülen, çok sayıda gen mutasyonuna bağlı oluşabilen, nöromuskuler transmisyon disfonksiyonu ile karakterize klinik ve genetik açıdan heterojen bir hastalıktır. Bilateral pitoz, her yöne bakış kısıtlılığı, yutma güçlüğü ve tüm ekstremitelerde proksimal hakim güçsüzlük şikayetleri olan 45 yaşında kadın hasta sunuldu. Öyküsünde 2 yaşından beri olan yürüme güçlüğü, ayağa kalkmakta zorlanma ve çabuk yorulma olduğu öğrenildi. Oniki yaşından beri miyastenia gravis tanısıyla takip edilen hastanın antikorları negatif ve toraks tomografisi normaldi. Repetetif stimulasyonda 3 Hz uyarımla dekrement yanıt elde edildi. Ataklarda immunmodulatuar tedavilere yanıt alınamadı. Kas biopsisinde ise nöromuskuler kavşak hastalığı ile uyumlu kas atrofisi gözlendi. Takibimizde mestinon tedavisi almakta olan hastanın şikayetlerinde kısmi bir düzelme saptandı. KMS’de genotip ve semptomlar spesifik değildir ve geniş bir spektruma sahiptir. İmmunmodulatuar tedavilere yanıtsız olgularda ayrıntılı anamnez ve kas biopsisi ile tanının akılda tutulması vurgulanmak amaçlandı.Keywords : konjenital miyastenik sendrom, tanı, elektrofizyoloji, kas biopsisi, gen mutasyonu