- Dil Konuşma ve Yutma Araştırmaları Dergisi
- Vol: 1 Issue: 1
- Parsiyel Trizomi 8q ve Monozomi 21p olan Dudak-Damak Yarıklı Bir Olguya Dil ve Konuşma Girişimi: Nad...
Parsiyel Trizomi 8q ve Monozomi 21p olan Dudak-Damak Yarıklı Bir Olguya Dil ve Konuşma Girişimi: Nadir Görülen Bir Olgu Sunumu
Authors : Emrah Cangi
Pages : 19-30
View : 20 | Download : 12
Publication Date : 2018-04-01
Article Type : Other
Abstract :Giriş: Parsiyel trizomi 8q ve 21p birlikteliği oldukça nadir yapısal kromozal bozukluklardandır. Parsiyel 8q duplikasyonlarında genellikle mental retardasyon, hipertelorizm, basık burun kökü, damak yarığı gibi bulgular görülmektedir. Bu çalışmada, daha önce rapor edilmiş maternal geçişli trizomi 8q ve monozomi 21p birlikteliği olan 5 yaş 7 aylık bir erkek olgunun dil ve konuşma terapisti perspektifiyle değerlendirilmesine ilişkin bulgular sunulmuştur. Bu kapsamda çift taraflı komplet dudak ve damak yarığı olan olgunun mental, gelişim, dil, konuşma, davranış ve psikolojik özellikleri sunulmuş ve dil ve konuşma girişimine ilişkin stratejiler açıklanmıştır. Yöntem: Olgunun değerlendirilmesinde, Ankara Gelişim Tarama Envanteri (AGTE), Denver II Gelişimsel Tarama Testi, Türkçe Sesletim ve Sesbilgisi Testi (SST), Kay PENTAX Nasometer II, Türkçe Erken Dil Gelişimi Testi (TEDİL), SALT Windows Türkçe Clinical V9 Programı ve odyolojik değerlendirme gibi standart teknikler kullanılmıştır. İnformal olarak ise oral-motor değerlendirme ve dil örneği analizi yapılmıştır. Sonuç ve tartışma: Yapılan tüm standart ve informal değerlendirmeler sonucu olgunun, gelişimin tüm alanlarında, oral yapı ve fonksiyonlarında, dilin tüm bileşenlerinde, konuşma becerilerinde ve davranışlarında önemli eksikliklerin mevcut olduğu saptanmıştır. İncelenen olgu bağlamında kranofasiyal anomalilerde dil ve konuşma bozuklukları girişimine ilişkin önemli bulunan konular literatür ışığında tartışılmıştır.Keywords : trizomi 8q, monozomi 21p, dudak damak yarıkları, dil, konuşma