46,XX,dup(X)(q21.3q24) karyotipli olgu sunumu
Authors : Selda Şimşek, Alpaslan K. Tuzcu, Diclehan Oral, Turgay Budak
Pages : 51-53
View : 20 | Download : 2
Publication Date : 2010-03-01
Article Type : Other
Abstract :X kromozomu uzun kolunun duplikasyonu ile fenotipik bulgular arasındaki ilişki kızlarda tam olarak aydınlatılamamıştır. Daha önce bildirilen vakalardaki fenotipik bulgular; bazı kızlarda normal görülürken, bazılarında ise kısa boy, mikrosefali, mental motor retardasyon, vücut asimetrisi ve gonadal disgenezi şeklindedir. Turner sendromunda görülen dismorfik bulgular da bu hastalarda görülebilmektedir. Bu çalışmada, sitogenetik laboratuvarımıza kısa boy ve primer amenore nedeniyle gönderilen 15 yaşındaki bir kız olgu tartışılmıştır. Olgunun Barr cisimciği pozitif bulunmuş ve Giemza bantlama tekniği ile yapılan karyotip analizinde 46,XX,dup(X)(q21.3q24) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Konu mevcut literatür bilgileri ışığında tartışılmıştır.Keywords : Duplikasyon, primer amenore, kromozom analizi, X kromozomu