De Novo dengeli 18pter delesyonlu olgu sunumu
Authors : Ayşegül Türkyilmaz, Diclehan Oral, Selda Şimşek, Turgay Budak
Pages : 0-0
View : 13 | Download : 3
Publication Date : 2009-12-01
Article Type : Other
Abstract :Bu çalışmamızda, Anabilim dalı laboratuvarımıza gönderilen, öyküsünde kötü obstetrik anemnez bulunan aileye yapılan sitogenetik ve moleküler sitogenetik (FISH) analiz sonuçları sunulmuştur. Erkekte normal karyotip (46,XY), fenotip olarak normal gözüken kadında ise 46,XX,der(18;22)(18pter→p11.1::22p11.1→qter)del(18) (:p11.1→qter) kromozom kuruluşu saptanmıştır. Bu translokasyonun orijinini belirlemek amacıyla probandımızın ulaşılan akrabalarından anne ve babasının sitogenetik incelenmesinde her iki ebeveyninde normal olduğu gözlemlenmiş ve olgunun de novo olduğuna karar verilmiştir. Bu taşıyıcı bireylerin öykülerindeki tekrarlayan anomalilerin, gamet oluşumu sırasındaki translokasyonun dengesiz dağılımı sonucu olabileceği düşünülmüş ve sonraki tüm gebeliklerinde prenatal sitogenetik tanı önerilmiştir.Keywords : İn situ hibridizasyon, kromozom analizi, kromozom anomalisi