Ailesel hiperkolesterolemi: olgu sunumu
Authors : Şerife Aleyna Yapici, Muhammet Adigüzel, Deniz Kor
Pages : 23-26
View : 16 | Download : 6
Publication Date : 2022-06-30
Article Type : Other
Abstract :Ailesel Hiperkolesterolemi (AH), serumda yüksek LDL (low-density lipoprotein) düzeyleri görülen, deride ve dokularda kolesterol birikmesi ile kendini gösteren ve erken kardiyovasküler hastalık riskini arttıran otozomal dominant karakterde genetik bir lipoprotein metabolizması bozukluğudur. Hiperkolesterolemili hastalar erken dönemde tedavi edilirse, ileride gelişebilecek ateroskleroz riski ciddi derecede azaltılabilir. Ksantomlar, yüksek serum düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol konsantrasyonlarına uzun süre maruz kaldıktan sonra gelişen, gözle görülür şekilde deforme olan kolesterol birikintileridir. Bu makalede homozigot ailesel hiperkolesterolemili yaygın ksantomları olan 17 yaşında kız hasta literatür ışığında değerlendirildi. Hastamızın laboratuvar incelemelerinde plazma kolesterol düzeyleri çok yüksekti. Deri lezyonlarına eşlik eden sistemik bozukluk yoktu. Olgumuzun homozigot ailesel hiperkolesterolemi tanısı alıp diyet, ilaç ve lipit aferezi ile düzenli tedavi edildiğinde klinik ve biyokimyasal olarak düzeldiği görülmüştür. Olgu sunumumuzda ksantomların etkin tedavi ile hızla düzelebildiği, cerrahi yapılmaması gerektiği bir kez daha vurgulanmak istenmiştir.Keywords : Hiperkolesterolemi, Ksantom, Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi