- Çocuk Dergisi
- Vol: 23 Issue: 2
- Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastaların Klinik Özelliklerinin, Laboratuvar Bulgularının ve Uygulanan ...
Nadir Faktör Eksikliği Olan Hastaların Klinik Özelliklerinin, Laboratuvar Bulgularının ve Uygulanan Tedavilerin Değerlendirilmesi: Retrospektif Tek Merkez Deneyimi
Authors : Işık Odaman Al, Tuba Hilkay Karapinar, Salih Gözmen, Yesim Oymak
Pages : 137-142
Doi:10.26650/jchild.2023.1239002
View : 33 | Download : 44
Publication Date : 2023-06-30
Article Type : Research Article
Abstract :Amaç: Nadir faktör eksikliği (NFE) olan hastalar asemptomatik olabildikleri gibi, hayatı tehdit eden kanama ile de başvurabilirler. Yapılan çalışmalarda faktör aktivite düzeyi ile kanama şiddeti arasında direkt bir ilişki gösterilememiştir. Tanı konulmasında ve klinik izlemlerinde zorluklar yaşanmaktadır. Bu çalışmamızda NFE tanısı ile takip ettiğimiz hastaların klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirerek Türkiye verilerine katkı sağlamak istedik. Gereç ve Yöntem: 2005-2020 yılları arasında, NFE tanısı ile takip edilen 116 hasta çalışmaya alındı. Hastaların verileri hasta dosyaları ve elektronik kayıt sistemi kullanılarak retrospektif olarak incelendi. Bulgular: En sık görülen FVII eksikliği (%76) ve FXI % (8,6) eksikliği idi. Tanı sırasında 50 (%43,1) hasta semptomatik, 66 (%56,9) hasta asemptomatik idi. En sık şikayet burun kanaması (n:18, % 15,5) ve kolay morarma (n:8, %6,9) idi. Beş hasta (FVII eksikliği (3), FXIII eksikliği (2)) intrakraniyal kanama (İKK) ile tanı almıştı. On iki (%10,4) hastanın yenidoğan (YD) döneminde semptomları vardı. Çalışmamızda 97 hastanın pıhtılaşma sistemi tromboelastogram (TEG) ile değerlendirildi ve 67’si (%69) normal, 30’u (%31) faktör eksikliği ile uyumluydu. İki grup karşılaştırıldığında kanama eğilimini belirlemede TEG’in etkin olduğu gösterildi (Fisher exact test: p<0,001). Kanama şiddeti ve faktör düzeyi dikkate alınarak 8 hastaya (%7) proflaktik tedavi başlanmıştı: FXIII eksikliği (3), FX eksikliği (3), FVII eksikliği (1) ve afibrinojenemi (1). Sonuç: Nadir faktör eksikliği olan hastaların asemptomatik olabilecekleri unutulmamalıdır. Tromboelastogram hastaların kanama eğilimini belirlemede etkin biçimde kullanılabilen bir yöntemdir. Yenidoğan döneminde kanama bulgusu olan hastalar yakından izlenerek, erken tanı ile daha sonra gelişebilecek kanamaların önüne geçilebilir.Keywords : Nadir Faktör Eksikliği, Tromboelastogram, Burun Kanaması, Faktör VII, Faktör X, Faktör