Neonatal Glisin Ensefalopatisi
Authors : Emrah Can, Ali Bülbül, Serdar Cömert, Fatih Bolat, Füsun Okan, Asiye Nuhoğlu
Pages : 100-103
View : 23 | Download : 7
Publication Date : 2009-04-01
Article Type : Research
Abstract :Glisin ensefalopatisi otozomal resesif geçişle karakterize, yenidoğan ve erken çocukluk döneminde hızlı seyir izleyen metabolik bir bozukluktur. İnsidansı 1:60000-100000 olarak bildirilmektedir. Glisin aminoasidini parçalayıcı enzim kompleksindeki bozukluk hastalığın temel nedenidir. Başlıca semptomları yaşamın erken döneminde saptanan hipotoni, konvülsiyon, apne atakları, letarji ve komadır. Birçok vaka yaşamın ilk haftaları içinde kaybedilir. Yaşayan bebeklerde ciddi psikomotor retardasyon saptanır. Spesifik bir tedavisi yoktur. Düşük proteinli diyetle kombine sodyum benzoat, dekstrometorfan, ketamin, triptofan, diazepam, striknin, tri- siklik antidsepresanlar, imipramin ve folinik asid gibi çeşitli ajanlar vaka bazında kullanılmaktadır. Bu makalede farklı şekillerde prezente olan ve ileri tetkikleri sonucu neonatal NKH tanısı alan iki vaka sunulmuşturKeywords : Ensefalopati, hiperglisinemi, yenidoğan