Smith-Lemli-Opitz Sendromu Tip II: Vaka Sunumu
Authors : Erdal Peker, Hayrettin Temel, Ercan Kirimi, Avni Kaya, Oğuz Tuncer
Pages : 186-189
View : 20 | Download : 7
Publication Date : 2009-10-01
Article Type : Research
Abstract :Smith-Lemli-Opitz sendromu otozomal resesif geçen, çok sayıda doğuştan bozukluğun eşlik ettiği ender görülen bir sendromdur. Tip II vakaları genellikle ölümcül seyirlidir ve yaşamın ilk günleri içinde kaybedilirler. Smith-Lemli-Opitz sendromu 7 dehidrokolesterol enzimindeki mutasyonlar sonucu gelişir ve 7 dehidrokolesterolden kolesterol oluşumunda yetersizlik meydana gelir. Bunun sonucunda 7 dehidrokolesterol birikir ve tipik olarak kolesterol eksikliği meydana çıkar. Bu makalede aralarında ikinci dereceden akrabalık bulunan ebeveynlerden, 31 haftalık 2,200 g, 45 cm, 32 cm ölçülerinde doğan ve tipik Smith-Lemli-Opitz Tip II Sendromu özellikleri saptanan vaka sunulmaktadır. Fizik muayenesinde mikrognati, her iki ayakta sindaktili, ellerde polidaktili, el parmaklarında ulnar deviasyon ve distalde fleksiyon kontraktürü, hipertelörizm, burun kökü basıklığı, antevert burun delikleri, inkomplet yarık damak, derin sakral gamze, kuşkulu genital yapı ve iki taraflı konjenital katarakt saptandı. İki taraflı konjenital katarakt SmithLemli-Opitz Tip II Sendromu hastalarda ender görülen bir bulgudur. Laboratuvar incelemesinde belirgin serum kolesterol düşüklüğü 67 mg/dL vardı. Barr kromatin incelemesi negatifti. Progressiv seyirli olarak kötüleşen hasta ilk gün içinde kaybedildi.Keywords : Smith-Lemli-Opitz, kolesterol, kuşkulu genital yapı, katarakt