Ensefalopati Tablosuyla Gelen Leigh Sendromu
Authors : Belma Haliloğlu, Atiye Fedakar
Pages : 94-97
Doi:10.5222/j.child.2010.094
View : 19 | Download : 9
Publication Date : 2010-04-01
Article Type : Research
Abstract :Leigh sendromu mitokondriyal respiratuvar enzim zinci- rindeki kusur veya piruvat dehidrogenaz kompleksindeki yetersizlik sonucu beyin, beyin sapı ve omurilikte demyeli- nizasyon, gliozis, nekroz ve kapiller proliferasyonla karak- terize bir subakut nekrotizan ensefalomyelopati tablosudur. Çoğunlukla infantil tipi görülmekle beraber çocukluk ve erişkin tipleri de bulunmaktadır. Genetik geçiş biyokimya- sal defekte göre heterojenite gösterir. Klinik bulguları arasında artmış laktata bağlı letarji, beslenme azlığı, taşipne gibi nonspesifik bulgular, gelişme geriliği, hipoto- ni, intermittan ataksi, anormal göz hareketleri ve nöbetler yer alır. Bu yazıda ensefalopati tablosuyla başvuran Leigh sendromu tanısı alan 3 aylık bir vakamızda olduğu gibi özellikle sütçocukluğu döneminde metabolik tarama nor- mal gelse bile doğumsal metabolik hastalıkların akıldan çıkarılmaması gerektiğini vurgulamak istedikKeywords : Leigh’s sendromu, ensefalopati, metabolik hastalık