Fraser Sendromlu Bir Vaka Sunumu
Authors : Dilek Dilli, H Gözde Kanmaz, Ş Suna Oğuz, Uğur Dilmen
Pages : 144-147
Doi:10.5222/j.child.2010.144
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2010-07-01
Article Type : Research
Abstract :Fraser sendromu kriptoftalmus, kulak ve burun anomalile- ri, kütanöz sindaktili, larengeal, renal ve genital anomali- lerle karakterize otozomal resesif geçişli ender görülen bir hastalıktır. Bu makalede, bilateral kriptoftalmus, basık burun kökü, hipoplastik burun ve kulaklar, mikrostomi, bifid uvula ve yarık damak, larengeal stenoz, sindaktili, kuşkulu genital yapı, perineal fistül ve anal atrezi saptanan bir erkek vaka sunuldu. Bu bulgulara ek olarak vakamızın fetal ultrasonografisinde infantil tip polikistik böbrek sap- tandı. Fenotipik özellikleriyle Fraser sendromu tanısı konulan vaka literatürler ışığında tartışıldıKeywords : Fraser sendromu, kriptoftalmus, sindaktili, kuşkulu genitalya