- Çocuk Dergisi
- Vol: 11 Issue: 1
- Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka ...
Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu
Authors : Murat Sütçü, Ayşe Kiliç, Emin Ünüvar, Nelgin Gerenli, Muhammet Serdar Cantez, Işıl Özer, Fatma Oğuz, Müjgan Sidal, Gülden Gökçay, Özlem Durmaz
Pages : 32-35
Doi:10.5222/j.child.2011.032
View : 14 | Download : 2
Publication Date : 2011-01-01
Article Type : Research
Abstract :Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki heredi- ter bozukluktur Herediter tirozineminin çeşitli klinik form- ları olmakla birlikte, en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Ön planda etkile- nen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Böbrekte tubulopati sonucu fanconi sendromuna neden olarak hipo- fosfatemik raşitizme yol açabilir. Bacaklarda eğrilik ve yürümede güçlük yakınması ile başvuran ve herediter tiro- zinemi tanısı alan ender bir vaka sunulmuşturKeywords : Herediter tirozinemi, hipofosfatemik raşitizm, fanconi sendromu