Non-Ketotik Hiperglisinemi: Vaka Sunumu
Authors : Mehmet Mutlu, Yakup Aslan, Berna Saygin
Pages : 29-31
Doi:10.5222/j.child.2011.029
View : 16 | Download : 4
Publication Date : 2011-01-01
Article Type : Research
Abstract :On sekiz günlük erkek bebek; hareketlerinde azlık, emme- me, havale geçirme ve ciddi apne nedeni ile ünitemize sevk edildi. Alınan öyküsünden, yakınmaların üç günlük iken başladığı öğrenildi. Laboratuvar analizlerinde; amonyak yüksekliği, hipoglisemi, ketozis ve asidoz gibi metabolik hastalığı düşündüren bulgular gözlenmedi. Tandem mass spektrometrik incelemesinde, plazma glisin seviyesinin yüksek olduğu saptandı. Beyin omurilik sıvısı/plazma gli- sin oranı 0.115 idi. Hastaya non-ketotik hiperglisinemi tanısı konuldu. Bu vaka, ender görülen ve rutin tarama testleri ile tanınması güç olan non-ketotik hiperglisinemi- nin tanı ve tedavi yaklaşımlarını vurgulamak amacı ile rapor edildiKeywords : Yenidoğan, non-ketotik hiperglisinemi, metabolik hastalık