- Çocuk Dergisi
- Vol: 11 Issue: 2
- Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası
Kazanılmış Becerilerin Kaybı ile Başvuran İki GM2 Gangliosidoz Vakası
Authors : Seher Koyun, Mine Çalişkan, Barış Ekici
Pages : 94-96
Doi:10.5222/j.child.2011.094
View : 11 | Download : 2
Publication Date : 2011-04-01
Article Type : Research
Abstract :GM2 gangliosidozlar olan Sandhoff ve Tay Sachs hastalığı ender görülen lizozomal depo hastalıklarındandır. Hastalık tablolarında en ağır formu olan sütçocuğu formundan, juvenil ve erişkin forma kadar değişen geniş bir klinik spektrum gözlenir. Hastalığın sütçocuğu formu genellikle 6-18 ay arası ortaya çıkan klinik semptomlarla karakterize olur. Bu makalede, kazanılmış becerilerin kaybı ile başvuran ve farklı GM2 gangliosidoz tanısı konan 15 aylık iki ayrı vakayı sunuyoruz. Kazanılmış becerilerin kaybı çocuk nörolojisi polikliniğine başvuru nedenlerinden biri olup, ayırıcı tanıda öncelikle nörodejeneratif hastalıklar düşünülmelidir. Tanı için kranyal görüntüleme yöntemleri, göz dibi incelemesi ve hastalığa spesifik enzim düzeyi ölçümlerinin birlikte değerlendirilmesi yönlendirici olmaktadırKeywords : Sandhoff hastalığı, Tay-Sachs hastalığı, GM2 gangliosidoz