Metilmalonik Asidüri ve Prepilorik Perde Birlikteliği: Vaka Sunumu
Authors : Muhittin ÇELİK, Emrah CAN, Fatih BOLAT, Sinan USLU, Nihat SEVER, Hasan ÖNAL
Pages : 133-137
Doi:10.5222/j.child.2011.133
View : 17 | Download : 3
Publication Date : 2011-07-01
Article Type : Research
Abstract :Metilmalonik asidüri MMA otozomal resesif kalıtımlı, Metilmalonil-CoA’nın, suksinil-CoA’ya dönüşemeyip metil- malonik aside hidrolize olması ile kanda, idrarda ve beyin omurilik sıvısında metilmalonik asidin yükselmesi ile karakterize metabolik bir hastalıktır. Üç günlük kız bebek şiddetli kusma, uykuya meyil ve solunum sıkıntısı yakınma- ları ile acil polikliniğe getirildi. Fizik muayenesinde, % 12,3 tartı kaybı, ağır metabolik asidoz, pansitopeni ve hipera- moyemi tespit edildi. Amonyak düzeyinin yüksek olması, idrar organik asit ve açil karnitin incelemesi sonucunda metilmalonik asidüri düşünüldü. Karın grafisinde mide distaline geçişin olmadığı görüldü. Laparotomi sonucunda prepilorik perde saptandı. Kusma, metabolik hastalıklarda genellikle hastalığın ilk semptomudur, ancak ısrarcı kus- malarda mekanik nedenler de düşünülmelidirKeywords : Metilmalonik asidemi, prepilorik perde, yenidoğan