Yenidoğan Döneminde Tanı Konan Bir ShwachmanDiamond Sendromu Vakası
Authors : Nalan Karabayir, Servet Erdal Adal, Arzu Akçay, Türkan Uygur
Pages : 43-46
Doi:10.5222/j.child.2013.043
View : 15 | Download : 2
Publication Date : 2013-01-01
Article Type : Research
Abstract :Shwachman Diamond sendromu SDS kemik iliği disfonk- siyonu, ekzokrin pankreas yetersizliği, büyüme gelişme geriliği ve iskelet anomalileri ile karakterize otozomal resesif geçişli ender bir hastalıktır. Fanconi anemisi ve Diamond-Blacfan anemisinden sonra 3. sıklıkta görülen konjenital kemik iliği yetersizliği olan SDS 1/75000 sıklı- ğında saptanmaktadır. Tanı genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan hematolojik bozukluklarla konur. Bu makalede yenidoğan döneminde Shwacman-Diamond sendromu SDS tanısı konan ve yüksek doz G- CSF veril- mesine rağmen, nötropenisi persiste eden bir yenidoğan vakası sunulmuşturKeywords : Kemik iliği yetersizliği, Shwachman Diamond sendromu, yenidoğan