Cornelia de Lange Sendromu ve Konjenital Umblikal Herni
Authors : Faik Ilik, Hüseyin Çaksen
Pages : 40-42
Doi:10.5222/j.child.2013.040
View : 14 | Download : 4
Publication Date : 2013-01-01
Article Type : Research
Abstract :Cornelia de Lange sendromu ya da diğer adıyla Brachmann- de Lange sendromu konjenital genetik bir hastalıktır. Sendrom yaklaşık olarak 10.000-50.000 doğumda bir görülür. Birkaç olası gende görülen anormallikler bu kalıt- sal hastalığa neden olmaktadır. NIPBL, SMC1A ve SMC3 genlerindeki mutasyonlar Cornelia de Lange sendromuna neden olabilir. Klinik bulgular bu hastalıkta çok geniş olup, etkilenmiş kişilerde hafif ya da çok şiddetli olabilir. Ek semptom ve bulgular; aşırı vücut kıllanması hirsutizm , mikrosefali, işitme kaybı, kısa boyun ve çeşitli sindirim sistemi sorunlarıdır. Bu sendromla birlikte nöbetler, kalp defektleri, göz sorunları, iskelet anomalileri ve davranış sorunları bildirilmiştir. Cornelia de Lange sendromu’na konjenital umblikal herninin eşlik etmesi bizim bilgimize göre bildirilen ilk vakadırKeywords : Cornelia de Lange sendromu, konjenital umblikal herni, iskelet anomalileri