Yineleyen Anjiyoödemin Ender Nedeni: Herediter Anjiyoodem
Authors : Deniz Özçeker, Zeynep Tamay, Nermin Güler
Pages : 167-170
Doi:10.5222/j.child.2013.167
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2013-10-01
Article Type : Research
Abstract :Herediter anjiyoödem HA ; yineleyen anjiyoödem atakları ile seyreden C1 inhibitör eksikliğine veya fonksiyon bozuk- luğuna bağlı gelişen otozomal dominant kalıtılan bir has- talıktır. Her iki cinste de eşit oranda görülen hastalığın prevalansının 50.000 ila 100.000 doğumda bir olduğu tah- min edilmektedir. Anjiyoödem en sık ekstremiteler, orofa- rinkste ve visseral organlarda görülür. Hastalığın 3 tipi tanımlanmıştır. En sık görülen Tip 1 HA’dir; hastaların %80-85’ini kapsar ve C1 inhibitör düzeyi düşük ve fonksi- yonu bozuktur. HA Tip 2’de ise C1 inhibitör düzeyi normal veya artmış iken, fonksiyonu bozuktur. Son yıllarda, özellik- le gebelerde ve östrojen tedavisi almakta olan kadınlarda Tip 3 HA tanımlanmıştır. Burada yineleyen anjiyoödem ve karın ağrısı ile gelen ve HA Tip 2 tanısı konulan 6 yaşında bir erkek çocuğu sunulmuştur. HA tanısından şüphelenildi- ğinde, C1INH düzeyi normal bulunduğunda C1INH fonksi- yonunun da ölçülmesi önemlidirKeywords : C1 estaraz, çocuk, herediter anjioödem