Hemofagositik Lenfohistiyositoz ve Chediak Higashi Sendromu
Authors : Muhammet Ali Varkal, Cansu Yilmaz, Ismail Yildiz, Serap Karaman, Birsen Karaman, Öner Doğan, Ayşe Kiliç, Fatma Oğuz, Ömer Devecioğlu, Emin Ünüvar
Pages : 36-39
Doi:10.5222/j.child.2014.036
View : 16 | Download : 5
Publication Date : 2014-01-01
Article Type : Research
Abstract :Chediak Higashi sendromu otozomal resesif kalıtılan ender bir hastalıktır. Okülokutanöz albinizm, immun yetmezlik, yineleyen enfeksiyonlar ve nörolojik bulgular ile karakteri- zedir. Akut başlangıçlı ateş, pansitopeni, hepatosplenome- gali, lenfadenopati ve kanama ile seyreden, yoğun lenfohis- tiyositik infiltrasyon ve makrofaj aktivasyonu görülen Hemofagositik Lenfohistiyositoz tablosu ölümcül olabil- mektedir. CHS vakalarının yaklaşık olarak % 85’i doğum- dan sonraki birkaç yıl içinde Hemofagositik lenfohistiyosi- toz tanısı alır. Tanı ve tedavisinde yaygın olarak HLH-2004 Tanı ve Tedavi Rehberi kullanılmaktadır. Tüm hücre tiple- rinde sitoplazmik dev granüllerin varlığı tipiktir. LYST geninde mutasyon gösterilmiştir. Kesin tedavisi ancak kök hücre nakli ile olası olabilmektedir. Bu makalede Hemofagositik Lenfohistiyositoz tablosunda başvuran 2 yaşındaki Chediak Higashi Sendromu vakası sunulmuşturKeywords : Chediak Higashi sendromu, hemofagositik lenfohistiyositoz, lenfadenopati, ateş