- Çocuk Dergisi
- Vol: 16 Issue: 1
- A Case of Classical Galactosemia Presenting with Indirect Hyperbilirubinemia and Long QT Syndrome in...
A Case of Classical Galactosemia Presenting with Indirect Hyperbilirubinemia and Long QT Syndrome in the Early Neonatal Period
Authors : Nilgün Karadağ, Ayşegül Zenciroğlu, Dilek Dilli, Fatma Tuba Eminoğlu, Nilay Hakan, Özben Ceylan, Nurullah Okumuş
Pages : 36-38
Doi:10.5222/j.child.2016.036
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2016-02-01
Article Type : Research
Abstract :Klasik galaktozemi galaktoz metabolizmasındaki otozo- mal resesif bir kalıtsal bir bozukluğun neden olduğu yaşamı tehdit eden bir metabolik hastalıktır. Klasik galak- tozemili bebeklerde galaktoz-1-fosfat metabolize edile- mez. Galaktozemili bebeklerde yaşamın ilk günlerinde laktoz içeren mama veya anne sütüyle beslenmeyi takiben kusma, karaciğer sorunları ve sarılık gelişebilir. Klasik galaktozemide genellikle direk hiperbilirübinemi ön plandadır. Bununla birlikte hastalık erken dönemde indirek hiperbilirübinemi ile de ortaya çıkabilir. Uzun QT sendromu elektrokardiyogramda uzun QT mesafesi ile karakterize bir myokard repolarizasyon bozukluğudur. Bu sendromda ani bebek ölümü riski yüksektir. Bu makalede erken neonatal dönemde ciddi indirek hiperbilirubinemi ve uzun QT sendromu ile ortaya çıkan klasik galaktozemi- li bir yenidoğan vaka sunulduKeywords : Hiperbiliübinemi, uzun QT sendromu, galaktozemi