Solunum Sıkıntısı ile Başvuran Gaucher Hastası
Authors : Nafiye Urganci, Gülperi Yağar Keskin
Pages : 25-28
Doi:10.5222/j.child.2016.025
View : 13 | Download : 3
Publication Date : 2016-02-01
Article Type : Research
Abstract :Gaucher hastalığı, retiküloendotelyal sistem RES hücre- leri içinde glukozilseramit birikiminin neden olduğu, lizozomal glukoserobrosidaz enzim eksikliğine bağlı oto- zomal resesif geçişli bir depo hastalığıdır. Monosit ve makrofaj lizozomlarında biriken glukoserebrosid birçok organı, sıklıkla da kemik iliği, lenf bezleri, karaciğer ve dalağı infiltre eder ve multisistemik bulgulara yol açar. Gaucher hastalığının nörolojik tutulum olup olmaması ve nörolojik hastalığa ilerleme durumuna göre 3 alt tipi bulunmaktadır. Tip 1 erişkin formu olup, nörolojik tutu- lum görülmez. Tip 2 infantil veya akut nöronopatik tip, Tip 3 juvenil subakut nöronopatik tipidir. Enzim ve gen teda- vilerindeki ilerlemeler ile küratif tedavisi gündeme gelen, ender bir genetik bozukluk olan Gaucher hastalığı, klini- ğimizde saptanan bu vaka ile birlikte yeniden gözden geçirilmiştirKeywords : Gaucher hastalığı, hepatosplenomegali, enzim tedavisi