- Çocuk Dergisi
- Vol: 18 Issue: 1
- Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası
Assit ve Karaciğer Yetmezliği ile Başvuran Atriyal Septal Defektli Bir Galaktozemi Vakası
Authors : Mecnun Çetin, Elif Yücel, Kamuran Karaman, Hadi Geylan, Aytül Eren
Pages : 43-46
Doi:10.5222/j.child.2018.53325
View : 13 | Download : 2
Publication Date : 2018-04-01
Article Type : Research
Abstract :Galaktozemi, galaktoz metabolizmasında rol alan galaktoz- 1-fosfat üridil transferaz, galaktokinaz ve üridin difosfat galaktoz-4-epimeraz enzimlerinden birinin eksikliğinden kaynaklanan doğuştan metabolik bir hastalıktır. En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir. Bu enzim eksikliğinde galaktoz ve metabolitleri karaciğer, beyin, lens, böbrekler, dil, deri fibroblastları gibi vucudun değişik yerlerinde birikir. Klinik bulgular genellikle yaşamın ilk haftasından sonra ortaya çıkar. En sık görülen klinik bul- guları beslenme sorunları, sarılık, kusma, hipotoni ve hepatomegalidir. Ender olarak bazı vakalar erken dönem- de karın şişliği ve batında assit belirtileri ile başvurabilir. Burada yenidoğan döneminde başlayıp hızlı ilerleyen batında assit ile başvuran 29 günlük atrial septal defektli bir galaktozemili vaka sunulduKeywords : Assit, atrial septal defekt, galaktozemi, yenidoğan