- Çocuk Dergisi
- Vol: 19 Issue: 3
- Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromunun Ender Bir Bulgusu: Multikistik Displastik Böbrek
Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromunun Ender Bir Bulgusu: Multikistik Displastik Böbrek
Authors : Fuat Buğrul, Fahrettin Duymuş
Pages : 163-166
Doi:10.5222/j.child.2019.76768
View : 11 | Download : 4
Publication Date : 2019-10-01
Article Type : Other
Abstract :Velo-kardiyo-fasiyal/DiGeorge sendromu olarak da bilinen 22q11.2 delesyon sendromu 4000 canlı doğumda bir görülen en yaygın mikrodelesyon sendromudur. 22q11.2 otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır, ancak hastaların yaklaşık %90’ı 22q11.2 kromozomunda spontan ortaya çıkan heterozigot delesyonlara sahiptir. Sendromun klasik triadı konotrunkal kalp anomalileri Fallot, VSD, trunkusarteriozus, kesintili aortik ark gibi , hipoplastik timusa bağlı immün yetersizlik ve paratiroid hipoplazisine bağlı hipokalsemidir. Klinik özellikler hastanın yaşına bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Tanı klinik ve laboratuvar bulgularıyla kuşkulanılan vakalarda floresan in situ hibridizasyon FISH yöntemi kullanılarak delesyonun gösterilmesiyle konur. Bu makalede, 22q11.2 delesyon sendromuna ender eşlik eden multikistik displastik böbreği olan adölesan kız vakası sunulmuştur.Keywords : 22q11.2 Delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, multikistik displastik böbrek