- Çağdaş Tıp Dergisi
- Vol: 2 Issue: 1
- Epilepsi ile birlikte Marfan Sendromu olgu sunusu- nadir bir birliktelik
Epilepsi ile birlikte Marfan Sendromu olgu sunusu- nadir bir birliktelik
Authors : Deepa Dsouza, Subhas Babu G, Shishir Ram Shetty, Preethi Balan
Pages : 33-37
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2012-03-01
Article Type : Other
Abstract :Marfan Sendromu, değişken ekspresyon durumlarının olduğu otozomal dominant kalıtımlı bir bağ dokusu bozukluğudur ve klasik biçimiyle, iskelet, kardiyovasküler ve oküler anomalileri kapsar. Bu fibrillin genindeki mutasyon bir kusur olarak atfedilir. Sendrom hafiften şiddetliye geniş bir ifade yelpazesine sahiptir. Bazen semptomlar çok belirsizdir, sadece birkaç semptom oluşabilir. Çoğu durumda hastalık yaşla birilikte ilerler, bağ dokusunda değişikliklerin belirmesi ile Marfan sendromu belirginleşir. Bugüne kadar bildirilen vakaların çoğu kalp-damar anormallikleri ile ilişkilidir. Biz epilepsi ile ilişkili Marfan Sendromu olgusunu sundukKeywords : Marfan Sendromu, Araknodaktili, Mavi sklera, Epilepsi