- Çağdaş Tıp Dergisi
- Vol: 11 Issue: 5
- Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Compound heterozygous Niemann-Pick Type C disease in the neonatal period
Authors : Özden Turan, Deniz Anuk-ince, Zerrin Yilmaz, Ayşe Ecevit
Pages : 747-748
Doi:10.16899/jcm.891827
View : 14 | Download : 4
Publication Date : 2021-09-17
Article Type : Other
Abstract :Niemann-Pick Tip C hastalığı (NPC), esterifiye olmamış kolesterollerin lizozomlarda depolanması ile karekterize nörodejeneratif bir lizozomal depo hastalığıdır. Otozomal resesif kalıtılan bu hastalıktan NPC1 or NPC2 genleri sorumludur (1). Burada, kardeşi yenidoğan döneminde Niemann-Pick Tip C hastalığı tanısı alan ve NPC1 genetik analizi sonucunda birleşik heterozigot Niemann-Pick Tip C hastalığı saptanan yenidoğan olgusu sunuldu.Keywords : Niemann-Pick Tip C, NPC1, yenidoğan