- Çağdaş Tıp Dergisi
- Vol: 11 Issue: 2
- Gaucher Disease Type 1, A Rare Disease: A Single Center-Experience
Gaucher Disease Type 1, A Rare Disease: A Single Center-Experience
Authors : Fatma Ilknur Varol, Ayşe Selimoğlu, Şükrü Güngör, Bengü Macit
Pages : 147-150
Doi:10.16899/jcm.807622
View : 14 | Download : 3
Publication Date : 2021-03-25
Article Type : Research
Abstract :Amaç: Gaucher hastalığı, nadir görülen bir lizozomal depo hastalığıdır. Enzim replasman tedavisinin özellikle çocuklarda ve genç yetişkinlerde hepato-splenomegali, sitopeni, osteopeni riskini tersine çevirmede ve avaskular osteo nekroz riskini azaltmada çok etkili olduğu kanıtlanmıştır. Bu çalışmanın amacı, nadir görülen bu hastalığa dikkat çekmek ve farkındalığı artırmaktır. Gereç-yöntem: Kliniğimizde 2008-2020 yılları arasında Gaucher hastalığı tanısı alan 8 hastanın tüm tıbbi kayıtları gözden geçirildi. Bulgular: Olguların beşi kadın (% 62,5), ortalama tanı yaşı; 7,9 yıldı. Başvuru anındaki şikayetler incelendiğinde; 3 hastanın karın bölgesinde şişlik ile başvurduğu, birinin karın ağrısı ile başvurduğu ve 4 hastanın muayene sırasında tespit edilen organomegali nedeniyle merkezimize sevk edildiği tespit edildi. Fizik muayenede 8 hastada splenomegali vardı. Hastaların ortalama glukoserebrosidaz enzim düzeyi 0.61 mmol / l / saat (normal glukoserebrosidaz aralığı> 3.2 mmol / l / saat) olarak bulundu. Hastaların genetik analizine bakıldığında 5 hastada homozigot, 3 hastada heterozigot mutasyon vardı. Başvuru sırasında enzim replasman tedavisine yanıt vermeyen portal hipertansiyonlu bir hastaya karaciğer nakli yapıldı. Sonuç: Ciddi morbidite ve erken ölümle bile sonuçlanabilen ve akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda nadir görülen bu hastalığın daha sık görülebileceği akla getirmek hastaların yaşam kalitesini arttırmak için erken tanı ve tedavi önem arz etmektedir.Keywords : Nadir hastalıklar, Lizozomal depo hastalığı, Gaucher hastalığı, Glukoserebrosidaz