- Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
- Vol: 10 Issue: 1
- Nörofibromatozis Tip1’li Olgularda NF1 Geni Varyant Spektrumu: Tek Merkez Deneyimi
Nörofibromatozis Tip1’li Olgularda NF1 Geni Varyant Spektrumu: Tek Merkez Deneyimi
Authors : Hamıde Betul Gerik Celebi, Hilmi Bolat, Ipek Dokurel, Meliha Demiral, Sırrı Çam
Pages : 21-25
Doi:10.34087/cbusbed.1161315
View : 10 | Download : 2
Publication Date : 2023-03-31
Article Type : Research
Abstract :Giriş ve Amaç: Nörofibromatozis tip 1 başlıca cafe au lait lekeleri, Lisch nodülleri ve nörofibromlarla karakterize otozomal dominant kalıtımlı bir rasopatidir. Bu çalışmada amacımız, NF1 ön tanısıyla başvuran hastaların genotipik verilerini sunmaktır. Gereç ve Yöntemler: 2018 Haziran–2022 Haziran tarihleri arasında yaş ortalaması 8,1 yaş (2 ay-28 yaş aralığında) olan 22 olgu NF1 ön tanısıyla değerlendirildi. Hastalara NF1 geni dizi analizi yapıldı. Bulgular: NF1 geni dizi analizi yöntemiyle tanı oranı %90,9 idi. 16 farklı NF1 geni varyantından 13 (%81,25) \'ü patojenik/muhtemel patojenik iken, 3 (%18,75)\'ü ise klinik önemi bilinmeyen varyantlardı. Sonuç: NF1 ön tanısıyla başvuran hastalardaki genetik tanı oranı ve klinik bulguları literatür verileri eşliğinde tartışıldı. 4 yeni NF1 geni varyantı saptandı.Keywords : Nörofibromatozis tip 1, Yeni nesil DNA dizileme, NF1 geni, yeni varyantlar