- Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi
- Vol: 9 Issue: 2
- Genotype and Phenotype Analysis Using a Hypertrophic Cardiomyopathy-Associated Gene Panel in Turkish...
Genotype and Phenotype Analysis Using a Hypertrophic Cardiomyopathy-Associated Gene Panel in Turkish Cardiomyopathy Patients
Authors : Dilek Gün Bilgiç
Pages : 268-272
Doi:10.34087/cbusbed.1052808
View : 15 | Download : 7
Publication Date : 2022-06-30
Article Type : Research
Abstract :Giriş ve Amaç: Hipertrofik kardiyomiyopati (HCM), sarkomerik proteinlerdeki mutasyonların neden olduğu ve kalp kasının hipertrofisi ile karakterize otozomal dominant bir hastalıktır. Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada, 21 HCM hastası ve bazılarının ebeveynleri, 17 genden oluşan hedeflenmiş bir panel kullanılarak yeni nesil dizileme aracılığıyla değerlendirilmiştir. Bulgular: 6 hastada, MYH7 (p.R663C, p.A423V), MYBPC3 (p.P955fs*95, p.K301fs*31), TNNT2 (p.R154Q) ve TNNI3 (p.R204C) genlerinde patojenik veya yüksek olasılıkla patojenik varyantlar tespit edilmiştir. Sonuç: Klinik bulgular literatür ile karşılaştırılarak bu varyantların genotip-fenotip korelasyonları tartışıldı. TNNI3 genindeki p.R204C varyantının literatürde ilk kez restriktif kardiyomiyopatiye neden olduğu saptanmıştırKeywords : Hipertrofik kardiyomiyopati, MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3